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Il Regno Unito sta per consentire bambini “con tre genitori” – Le Scienze

Una fase della procedura di manipolazione genetica di cellule uovo (Sandy Huffaker/Getty Images)

lescienze.it – Il Regno Unito sta per consentire bambini “con tre genitori”.

Il prossimo 15 dicembre la Human Fertilisation and Embryology Authority del Regno Unito (HFEA) deciderà se consentire la sperimentazione della sostituzione del DNA mitocondriale, una tecnica che mira a impedire lo sviluppo di malattie genetiche producendo un embrione con “tre genitori”, perché ha il DNA del padre, quello della madre e quello di una donatrice di cellule uovo.

Alcuni ricecatori però mettono in guardia dai rischi che  la procedura a volte possa fallire a causa di un meccanismo genetico chiamato carry-overdi Ewen Callaway/Nature

Presto il Regno Unito potrebbe diventare il primo paese a permettere esplicitamente la nascita di bambini da embrioni modificati in modo da contenere il DNA di tre persone.

Ma una nuova ricerca solleva nuovi timori che la procedura – destinata a eliminare malattie trasmesse dal DNA contenuto nelle strutture cellulari chiamate mitocondri – non sia sempre efficace al cento per cento.

Il 30 novembre scorso, alcuni ricercatori hanno riferito alla Human Fetilisation and Embryology Authority del Regno Unito (HFEA) che, dopo due decenni di ricerca, la terapia è pronta per limitati test clinici. Si sostituiscono i mitocondri difettosi di una madre con quelli sani di una cellula uovo di un’altra donna. Il risultato è un bambino con “tre genitori”, perché ha il DNA del padre, quello della madre e quello della donatrice.

La HFEA deciderà se consentire le sperimentazioni cliniche della terapia il 15 dicembre. Se il parere sarà favorevole, le prime procedure, approvate considerando caso per caso, potrebbero iniziare già a marzo o ad aprile 2017, ha spiegato un portavoce dell’ente.

“Saremo pronti, spero, a premere il pulsante se si ottiene il via libera”, dice Mary Herbert, biologa della riproduzione che fa parte di un team dell’Università di Newcastle, nel Regno Unito, cercando di offrire il trattamento per le donne.

Il governo britannico ha legalizzato la terapia di sostituzione mitocondriale nel 2015, ma l’HFEA, a cui è stato conferito il potere di regolamentare la tecnica, aveva chiesto ulteriori ricerche.

I clinici hanno dichiarato di aver già eseguito quest’anno la procedura in paesi come il Messico e l’Ucraina, che non hanno leggi che la vietino, e questo rende l’approvazione nel Regno

Unito ancora più urgente, secondo alcuni ricercatori.

Dieter Egli, che lavora nel campo delle staminali presso la Stem Cell Foundation di New York e ha studiato le terapie di sostituzione mitocondriale, pensa che sia molto importante consentire queste terapie nelle cliniche del Regno Unito.

Il timore è che persone cercheranno sempre più spesso di ottenre comunque la procedura. “Forse non è la scelta migliore, ma andranno altrove, anche se questo significa maggiore rischio, meno controllo e meno esperienza. Certo non possiamo biasimarli per questo”.

Non sempre efficace
Gli studi che testano la terapia su cellule uovo umane hanno mostrato che a volte potrebbe non essere in grado di prevenire le malattie mitocondriali. E una ricerca pubblicata da un gruppo guidato dal genetista Shoukhrat Mitalipov, della Oregon Health & Science University di Portland rafforza la preoccupazione.

Nella terapia di sostituzione mitocondriale, i ricercatori trasferiscono il genoma nucleare di una cellula uovo con mitocondri mutanti in una cellula uovo di donatrice sana. Ma in questo modo viene trasferito anche un piccolo numero di mitocondri mutanti, solitamente meno del 2 per cento del totale delle cellule, per un fenomeno noto come carry-over.

Precedenti studi di Egli (1, 2) e altri hanno mostrato che questi mitocondri mutanti possono entrare in competizione con i mitocondri sani, e che nelle cellule in coltura il loro livello potrebbe salire a tal punto che, se avvenisse nei tessuti di un bambino, potrebbe causare  malattie.

Microfotografia di cellula uovo fecondata in fase di sviluppo (Creative Commons/CC0)

Nella ricerca più recente, pubblicata su “Nature”, un gruppo guidato da Mitalipov ha eseguito la procedura con cellule uovo di quattro donne portatrici di mutazioni mitocondriali che avevano causato malattie nelle loro famiglie (e in alcuni casi nei loro figli) e con cellule uovo donate da donne sane.

Gli embrioni risultanti erano tutti praticamente privi di mitocondri carry-over, il che suggerisce che le procedure avessero funzionato. Ma le linee di cellule staminali embrionali in coltura di tre di questi 15 embrioni hanno riacquistato l’insieme di mitocondri originali della madre.

In altri esperimenti, il team di Mitalipov ha simulato lo sviluppo producendo cellule cerebrali, cardiache e di altro tipo da staminali derivate dai nuovi embrioni. In alcuni casi, sono ricomparsi i mitocondri carry-over.

Se la stessa cosa accade quando un embrione si sviluppa, significa che un bambino potrebbe mantenere alcuni mitocondri mutanti, spiega Mitalipov, e se crescessero oltre un certo livello, potrebbero causare malattie.

“La domanda da porsi è: che cosa dobbiamo fare per evitare che succeda?”, ribadisce Egli.

Abbinare i donatori?
Su un punto i ricercatori non sono tutti concordi. Lo studio di Mitalipov suggerisce che le differenze genetiche specifiche tra i mitocondri potrebbero spiegare perché alcuni si replicano più velocemente di altri.

Scegliere donatrici di ovuli e pazienti con DNA mitocondriali (o aplotipi) simili  potrebbe ridurre le possibilità che mitocondri mutanti entrino in competizione con le loro controparti sane nelle cellule di un bambino in via di sviluppo, dice Iain Johnston, biomatematico dell’Università di Birmingham, nel Regno Unito, che studia i meccanismi dell’ereditarietà mitocondriale. “Sarei più a mio agio se queste terapie fossero messe in pratica abbinando gli aplotipi”.

Ma Herbert non è convinta che la spiegazione di Mitalipov sia corretta e ritiene che trovare donatori compatibili potrebbe essere difficile.

“Quello che facciamo è dare il via a una ‘corsa agli armamenti’ tra i due genotipi mitocondriali e tenere le dita incrociate. Penso che useremmo meglio tempo e denaro raddoppiando gli sforzi per ottenere un carry-over il più vicino possibile a zero, spiega. Ed è su questo che sta lavorando il suo gruppo.

Il rapporto del comitato consultivo dell’HFEA sostiene che la compatibilità degli aplotipi dovrebbe essere considerata “come un principio di precauzione nella selezione dei donatori”, ma non raccomanda di renderla obbligatoria.

“Non è una procedura perfetta: c’è una possibilità che qualcosa vada storto”, sostiene Robin Lovell-Badge, biologo dello sviluppo del Francis Crick Institute di Londra, che faceva parte parte del comitato.

Le persone che prendono in considerazione i trattamenti, aggiunge, “devono capire che è impossibile garantire la sicurezza assoluta fino a quando gli studi clinici non sono stati conclusi”.

Il Regno Unito sta per consentire bambini "con tre genitori"
Rappresentazione schematica di un mitocondrio: in questo organello cellulare è contenuto materiale genetico che si trasmette solo per via matrilineare (Creative Commons/CC0)

A settembre, John Zhang, uno specialista della fertilità del New Hope Fertility Center di New York, ha dichiarato di aver somministrato la terapia di sostituzione mitocondriale in Messico per impedire la trasmissione ereditaria di una malattia chiamata sindrome di Leigh, e che un bambino è stato concepito dal trattamento. Zhang ha condiviso alcuni dei dati non pubblicati del suo gruppo con il comitato consultivo dell’HFEA.

Finora, il bambino sembra sano. In alcuni dei suoi tessuti non sono rilevabili i mitocondri mutanti, mentre in altri arrivano al 9,2 per cento del totale, secondo il rapporto HFEA. Zhang ha riferito che un articolo di resoconto del lavoro è stato respinto questo mese dal “New England Journal of Medicine”, ma che spera di pubblicare i dati al più presto. Altriricercatori dicono di aver testato la terapia in Ucraina, ma i dettagli finora non sono stati pubblicati.

“Quanto più evitiamo la questione, tanto più i pazienti cercheranno trattamenti altrove”, spiega Mitalipov. Spera che le tecniche possano essere testate negli Stati Uniti, dove l’approvazione spetta alla Food and Drug Administration.

“L’idea è che nel Regno Unito e negli Stati Uniti i test vegano condotti in pochi centri sotto stretta sorveglianza e secondo un protocollo clinico, in modo da poter valutare i risultati clinici”.

L’originale di questo articolo è stato pubblicato su Nature il 30 novembre 2016. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze. Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati.

Sorgente: Il Regno Unito sta per consentire bambini “con tre genitori” – Le Scienze

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